Laboratorio de neuro-genética para perfil ND adulto. 47 marcadores genéticos integrados al perfil cognitivo. Pipeline FONDEF IDeA + alianza Simons Foundation.
Arquitectura patentable que combina 60% perfil cognitivo ND (motor canónico v4.3.4) + 30% marcadores genéticos (47 marcadores en 9 categorías) + 10% variables ambientales ponderadas. Integración white-box con triangulación contra tests psicométricos validados (no caja negra IA).
47 marcadores genéticos organizados en familias funcionales relevantes para perfil ND adulto. Triangulados con tests psicométricos del motor canónico v4.3.4.
DRD4, DAT1, COMT, MAOA, 5-HTT — vías dopaminérgica + serotoninérgica.
BDNF, NLGN, NRXN, SHANK — base molecular del aprendizaje y conectividad.
CACNA, GABRA, SCN — canales iónicos asociados a hiper/hipo-sensibilidad.
FKBP5, CRHR1, NR3C1 — regulación del estrés y carga alostática.
CLOCK, PER, BMAL1 — patrones de sueño y energía característicos ND.
MTHFR, CBS, COMT — metabolismo de folatos y vías metiladas.
ESR1, AR, CYP19A1 — relevante para presentación femenina ND (masking).
HLA, IL6, TNF — eje inmune-cerebro y comorbilidades autoinmunes.
Microdeleciones / duplicaciones asociadas a TEA + alta dotación cognitiva.
Laboratorios y fondos en pipeline documentado (estrategia FONDEF IDeA palanca).
Letter of Intent redactada. Foundation dedicada a investigación genómica del autismo.
Fichas de oportunidad documentadas. Pipeline de partnership clínico chileno.
Palanca de los fondos Ignite. Output: dataset + 1 paper Q1 enviado + 2 papers en pipeline + capítulo tesis doctoral.
Consentimiento informado granular. Anonimización. Custodia genómica con E2EE. Comité ética post-fondos.
Buscamos co-investigadores y partnerships para el pipeline FONDEF IDeA. Universidades, laboratorios genómicos, centros de salud mental, comités ética.
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